Enfermedades que se transmiten genéticamente Top 10 - Calma y Balance
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enfermedades que se transmiten genéticamente

Enfermedades que se transmiten genéticamente Top 10

Las enfermedades que se transmiten genéticamente son todas aquellas dolencias causadas por una alteración o cambio patológico en el material genético, conocido comúnmente como ADN, es decir, que son heredadas por la descendencia. En este sentido, para que una enfermedad sea transmitida genéticamente por la descendencia, debe estar presente en óvulos o espermatozoides.

Es por ello que si la enfermedad no se encuentra en las células de la línea germinal, no pueden ser llamadas “Enfermedades Genéticas”. Ahora bien, otra situación donde se pudiera presentar dicha patología es en la combinación de los genes ubicados en los miembros de la pareja.

Conoce los 3 tipos de enfermedades genéticas que existen

  • Enfermedades Monogénicas: Son todos los trastornos que produce un solo gen. Esta enfermedad puede presentare en los genes que son dominantes, es decir, que no hace falta que sean los dos genes sino uno solo puede ser el portador (enfermedad de Huntington, neurofibromatosis, entre otros).

De igual forma, en los genes recesivos, y es cuando los dos progenitores portan una mutación al mismo gen (Ej: Fibrosis quística), o podría ser el caso de estar ligados al cromosoma X (Ej: hemofilia).

  • Enfermedades Cromosómicas: Son todos los trastornos y anomalías que afectan por adición o delación, al número de cromosomas. Estas podrían ser aneuploidías, es decir, como los 3 cromosomas en el cromosoma 21, el cual causa el Síndrome de Down.

De igual manera, puede producir alteraciones como inversiones, es decir, cuando los cromosomas sufren una ruptura y al unirse se invierte. También deleciones, que es cuando falta cromosoma o una parte del mismo, y por último traslocaciones, es decir, cuando cambia el orden.  

  • Enfermedades Multifactoriales: Es conocida además como “enfermedad poligénica”, la cual es un conjunto de trastornos que por varios agentes desencadenantes como factores genéticos y ambientales, hacen que se produzca dicha enfermedad. Es decir, afecciones muy frecuentes como la hipertensión, el cáncer o las cardiopatías congénitas, entre otras.   

Las 10 enfermedades que se transmiten genéticamente

  • Fibrosis Quística: La Fibrosis quística es una de las enfermedades que se transmiten genéticamente más conocidas.

Esta, ocurre por la falta de una proteína, la cual tiene como finalidad el equilibrar el cloruro en el organismo.

Los síntomas que esta enfermedad presenta pueden pasar de ser leves a graves en poco tiempo, entre los síntomas que más destacan en esta enfermedad se encuentran: Dificultad para respirar, problemas de reproducción y de digestión.

Por otra parte, para que un hijo pueda desarrollar esta enfermedad, es necesario que ambos padres sean portadores.

  • Síndrome de Down: También conocido como “Trisomía 21” y afecta a 1 de cada 1.000 bebes recién nacidos. Esta enfermedad se reconoce por darle a la persona un cromosoma de más. Cada cromosoma contiene miles de genes, los cuales cargan con la información de las características y rasgos de la persona.

Esta enfermedad, por lo particular produce un retraso evidente en el proceso de desarrollo de la persona, tanto mental como físico, ya que, los afectados presentan características faciales particulares, también disminución en el corazón, tono muscular y defectos en el sistema digestivo.

  • Corea de Huntington: Se caracteriza por ser una enfermedad que causa degeneración de neuronas y células ubicadas en el sistema nervioso central, y provoca síntomas de carácter físico, emocional y cognitivo.

Debido a ser una enfermedad incurable, le brinda una calidad de vida escasa al afectado, provocando la muerte al cabo de 10 y 25 años. Esta enfermedad es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que los niños tienen el 50% de desarrollarla y pasarla a sus descendientes.

  • Síndrome X frágil: Conocida también como síndrome de Martin-Bell, es la causa número 2 del retraso mental por los motivos genéticos que se encuentra ligado al cromosoma X. Este síndrome produce síntomas que afectan diferentes áreas, especialmente la cognición y la conducta, provocando también alteraciones metabólicas.

Por otra parte, este síndrome se presenta más en hombres, aunque en mujeres también suele presentarse pero en menor porcentaje.

  • Distrofia Muscular de Duchenne: Los síntomas con los cuales se presentas esta enfermedad, comienzan a sentirse a los 6 años de edad.

Este es un trastorno genético, el cual presenta un tipo de distrofia muscular caracterizado por una degeneración muscular progresiva.

En el mismo sentido, este síntoma principal comienza por las piernas y luego gradualmente se presenta en el área superior del cuerpo, dejando a la persona en silla de ruedas.

Por otra parte, la calidad de vida que esta enfermedad brindaba eran muy pocas, ahora las personas pueden estudiar, casarse, tener hijos y llevar una vida estable pero con sus debidos tratamientos.

  • Anemia de Células Falciformes (ACF): Esta enfermedad en especifico, afecta mayormente a los glóbulos rojos, los cuales se deforman y altera su funcionalidad, causando así un menor éxito al momento de transportar el oxigeno.

Entre sus síntomas, causa un dolor agudo en el área abdominal, huesos y pecho, el cual recibe el nombre de “crisis drepanocítica”.

  • Enfermedad Celiaca: Esta condición afecta mayormente al aparato digestivo de la persona. Se estima que un 1% de la población padece de esta enfermedad, provocando así que cuando la persona consuma algún tipo de gluten su sistema digestivo reaccione de forma agresiva.

No debe confundirse esta enfermedad con intolerancia al gluten, ya que aunque estén relacionadas no son lo mismo.

  • Distrofia Muscular de Becker: Esta es otro tipo de distrofia, de las enfermedades que se transmiten genéticamente. Esta, tiene consecuencias degenerativas que afectan mayormente a los músculos voluntarios, recibe este nombre debido a la primera persona que lo descubrió (Peter Emil Becker, era un doctor en los años 50).

Por otra parte, las personas que sufren de este síndrome no necesitan silla de ruedas hasta los 25 años de edad, ya que no es tanto el debilitamiento en la parte superior del cuerpo.

  • Síndrome de Edwards: Este síndrome entra de igual forma en la lista de las enfermedades que se transmiten genéticamente, y recibe el nombre también de “La trisomía 18”. Esta enfermedad ocurre por una copia idéntica y completa al cromosoma en el par 18.

Las señales de síntomas que este síndrome causa son: un peso muy bajo al nacer y un lento crecimiento antes del nacimiento. También una serie de anomalías en otros órganos, las cuales se desarrollan en el proceso antes del nacimiento y por otro lado, produce defectos cardiacos.

  • Talasemias: Se caracteriza por estar compuesto de una serie de trastornos sanguíneos que entran en el listado de las enfermedades que se transmiten genéticamente.

Su anomalía principal se encuentra en la hemoglobina, cuando es sintetizada por los glóbulos rojos. Asimismo, los síntomas más comunes son: anemia y por lo tanto fatiga, inflamación del brazo, falta de aliento, huesos débiles y con dolor, entre otros.

Marling Escobar
marlingescobar@gmail.com
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